Основными задачами центра являются медико-генетическое консультирование,
диагностика, лечение, реабилитация и профилактика наследственных и врождённых
заболеваний.
Генетическая клиника, как структурное подразделение НИИ медицинской генетики
Томского НИМЦ, интегрирована в реализацию фундаментальных, поисковых и
прикладных научных исследований, направленных на изучение этиопатогенеза
наследственных заболеваний, разработку и внедрение новых медицинских технологий
для обеспечения населения РФ современной медико-генетической помощью.