Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ – одно из ведущих медико-генетических учреждений России, интегрированное в международное научное пространство. Миссией института является выявление фундаментальных основ этиологии и патогенеза наследственных заболеваний человека; разработка и внедрение передовых технологий диагностики, лечения и профилактики наследственной и врожденной патологии; подготовка и развитие кадрового потенциала в области медицинской генетики; развитие медицинской генетики как приоритетной самостоятельной дисциплины, определяющей будущее биомедицинской науки.
Деятельность института включает проведение фундаментальных и прикладных научных исследований, оказание высокотехнологичной и специализированной медико-генетической помощи населению, реализацию образовательных программ в области медицинской генетики; методическое и координационное сопровождение медико-генетических служб Сибири и Дальнего Востока.