Уважаемые коллеги!
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук приглашает вас к участию в работе Зимней школе по цитогеномике, которая состоится 21-27 ноября 2026 года в г. Томске.
Развитие технологий полногеномного анализа, методов секвенирования ДНК, оптического картирования генома открыло новые перспективы для изучения и диагностики хромосомных заболеваний. Появились новые возможности для преимплантационного и пренатального генетического тестирования, основанные на молекулярном кариотипировании, секвенировании и анализе внеклеточной ДНК плода.
С 2026 года в РФ стартует программа по неинвазивному пренатальному скринингу наиболее частых хромосомных болезней. Существенный прогресс наблюдается в диагностике микроделеционных и микродупликационных синдромов, недоступных ранее для анализа традиционными методами цитогенетического анализа. С накоплением массивов цитогеномных данных актуальной становятся вопросы их клинической интерпретации, в том числе с использованием технологий искусственного интеллекта и биоинформатики.
Основными задачами Школы являются знакомство слушателей с передовыми технологиями цитогеномного анализа, их возможностями и ограничениями в изучении хромосомного дисбаланса и в диагностике хромосомных заболеваний, обсуждение современных подходов и стандартов в клинической интерпретации цитогеномных данных.
Подробная информация: